Türkiye'den özellikle beyin gelişiminde bozukluk olan çocukların genetik temelini tespit etme amacıyla çalışmalar yapan Günel, genetik şifreleri okuyarak bunların nedenini tespit etmeyi hedefliyor.
Tedavi geliştirebilmek için öncelikle hangi genin veya bölgenin bozuk olduğunun tespit edilmesi gerekiyor. İnsanın DNA şifresinde 3 milyar harf var. 3 milyar harfin herhangi birindeki bozukluk bu genetik hastalıkları ortaya çıkarabiliyor.
CLP1 geninde bozukluk tespit edildi
Murat Günel, çalışmaları sonucunda özellikle Doğu Anadolu'da ortaya çıkan bir bozukluk tespit etti. Çocuklarda ileri derecede beyin zararı ortaya çıkaran, ALS ve Alzheimer hastalıkları ile ortaklaşa bazı özellikleri olan ve CLP1 genindeki bozukluktan kaynaklanan bir hastalık ortaya çıkarıldı. Bu genin hücrede çok temel bir biyolojik görevi olduğu için şu anda bir tedavisi yok ama bulgular özellikle doğum öncesi tanı ve önleme imkanlarını sağlayacak.
CLP1 genindeki bozukluk doğumdan hemen sonra başlıyor, hızlı bir seyir gösteriyor ve çocuklarda çok ileri bozukluklara yol açan ölümcül bir hastalık olarak dikkat çekiyor. Türkiye'den Van Gölü çevresindeki dokuz ailede bu hastalık görüldü. Taşıyıcı anne babalarda bir bozukluk olmadığının altını çizen Günel, akraba evliliğine bağlı olarak ikisi de aynı gende bozukluk bulunan ebeveynlerin çocuklarında iki genin de bozuk gelmesinden dolayı bu hastalığın görüldüğünü belirtti.
400 yıllık geçmişi var
Hatalık görülen ailelerin genetik yapılarında büyük örtüşmeler bulunuyor. Buna bakarak bu bozukluğun yaklaşık 400 yıl önce yani 1600 yıllarında Osmanlı zamanında ortaya çıktığı düşünülüyor. Söz konusu hastalık ortaya çıktıktan sonra o nesilden gelen insanlarda bu hastalık görülüyor. Eğer genin tek kopyasında bir bozukluk varsa herhangi bir bozukluk ortaya çıkmıyor. Fakat aynı bozukluğu olan iki insan evlendiği zaman çocuklarında genin her iki kopyası bozuk olduğu için hastalık ortaya çıkıyor.
Türkiye, genetik olarak sağlıklı
Tüm Türkiye'de beyin hastalıklarına neden olan gen bozukluklarının kataloğunun çıkarılması amaçlanıyor. Böylece genetik bozuklukların doğum öncesi tanısının konulmasıyla genetik olarak daha sağlıklı bir topluma ulaşılabilmesi hedefleniyor.