Meğerse nedeni buymuş..

Türk bilim adamları Parkinson'a neden olan geni buldu Bilkent ve Washington üniversiteleri bilim insanları, parkinson hastalığı ve el titremesine neden olan geni buldu. 6 kuşak öncesine ulaştılar ve...

Sağlık 26.12.2014, 17:09 26.12.2014, 17:11 Emre
Meğerse nedeni buymuş..

Bilkent Üniversitesi'nden yapılan açıklamaya göre, araştırma, bilim alanında en prestijli yayınlardan olan Amerikan Bilimler Akademisi'nin yayın organı Proceedings of the National Academy of Sciences, Amerika'da yayınlandı. Bilkent Üniversitesi ve Washington üniversitesi araştırmacıları, Hacettepe ve Ankara Üniversitesi'nden klinisyenlerle yaptıkları ortak araştırma kapsamında yaklaşık 400 yıldır Orta Anadolu'da yaşadığı bilinen bir ailede bu sorunun yanıtını buldu.

YENİ VE DAHA ETKİLİ TEDAVİLERİN ÖNÜNÜ AÇACAK

Bu buluş ile insanlarda en sık gözüken iki farklı hareket bozukluğunun ortak sebebi ilk kez tanımlanıyor. Bu buluştan sona yeni tedavilerin önünün açılması bekleniyor.

Özellikle bir işi yaparken ellerin titremesi (esansiyel tremor) insanlarda görülen en sık hareket bozukluğu. Bu rahatsızlığa tüm dünya nüfusunda yaklaşık yüzde 1, yaşlı nüfusta ise yüzde 4 gibi sık oranlarda karşılaşılıyor. Avrupa Birliği'nde yaklaşık 14 milyon, ABD'de 10 milyon esansiyel tremor hastası olduğu tahmin ediliyor. Türkiye'de ise bu sayının en az 1,5-2 milyon kişi düzeyinde olduğu düşünülüyor.

Parkinson hastalığı ise hareket bozuklukları listesinde ikinci sırada yer alıyor. Gelişmiş ülkelerde binde 30, 60 yaş üzerinde yüzde 1 ve 80 yaş üzerinde yüzde 4 gibi oranlara ulaşabiliyor. Dünyada yaklaşık 7 milyon parkinson hastası olduğu hesaplanıyor. Klinisyenler, 1800'lerin sonlarından beri el titremesi olan insanların bir bölümünün daha sonra parkinson hastalığına yakalandıklarını biliyorlardı. Ama bu ilişkinin temeli nörolojinin bilinmeyenleri arasında yerini koruyordu.

AİLENİN 6 NESLİNE ULAŞTILAR

Bilkent Üniversitesi ve Washington üniversitesi araştırmacıları, Hacettepe ve Ankara Üniversitesi'nden klinisyenlerden oluşan araştırma ekibi, aralarında akrabalık bulunan, bunun yanında el titremesi ve parkinson hastalığı görülen bu büyük ailenin altı nesline ulaşarak tüm genom dizilemesi yaptı, kapsamlı aile ağacı çizimleri ve nörolojik incelemeler yürüttü.

Yaklaşık 5 yıl süren, bu aile yanında 55 adet farklı büyük ailenin de karşılaştırmalı incelemesi sonucunda mitokondrilerde görev yapan bir serin proteaz olan HTRA2 geninin her iki hastalığın da ortak nedeni olduğunu gösterdi. HTRA2 geninde bulunan mutasyonun farelerde de parkinson hastalığına benzer bulgulara neden olması güçlü ve bağımsız bir delil olarak dikkati çekti.

HEM ANNE HEM BABADA GEN VARSA DAHA ERKEN BAŞLAYABİLİYOR

Hastalık geninin hem anne hem de babadan birlikte kalıtılması durumunda el titremeleri 10-20'li yaşlarda başlayıp yaklaşık 30 yıl içinde parkinson hastalığı ile sonuçlanıyor.

Her iki hastalığın da beyin hücrelerinin ve özellikle dopamin üreten hücrelerin dejenerasyona uğramasından kaynaklandığı, dopamin maddesinin insanların hareket kabiliyetleri ve bunun yanında ruh halleri ile ilgili oldukları daha önce yapılan araştırmalarda ortaya konmuştu.

Açıklamada, araştırmanın sorumlu yazarlarından Bilkent Üniversitesi, UNAM Ulusal Nanoteknoloji Araştırma Merkezi öğretim üyesi Dr. Ayşe Begüm Tekinay'ın, "Şimdi yaklaşık 100 ailede yeni genleri araştırıyoruz. Bunun için TÜBİTAK tarafından desteklenen bir projemiz bulunuyor" görüşüne yer verildi.

"YENİ HASTALIK GENLERİNİ AYDINLATMAYA DEVAM EDECEĞİZ"

Akraba evliliklerinin, nadir genetik hastalıkların genlerinin bulunmasına katkıda bulunduğu biliniyordu. Ama toplumda sık gözüken nörodejenerasyon, obezite, diyabet gibi kompleks hastalıkların genlerinin bulunmasına da akraba evliliklerinin bu derece güçlü bir katkıda bulunması beklenmiyordu.

KESİN BİR TEDAVİSİ YOK

Araştırmanın yöneticilerinden olan, Türkiye Bilimler Akademisi üyesi ve Bilkent Üniversitesi Fen Fakültesi Dekanı Prof. Dr. Tayfun Özçelik'in ise açıklamada, "Kuvvetle inanıyorum ki kompleks hastalıklarla ilgili yeni hastalık genlerini önümüzdeki dönemde aydınlatmaya devam edeceğiz" görüşü yer aldı.

Parkinson hastalığı veya el titremesi için kesin bir tedavi metodu bilinmiyor. Bazı ilaçların ve derin beyin uyarısının bazı semptomları azalttığı ise hastalıklardan etkilenen kişiler için bir ümit kaynağı.

Amerikan Bilimler Akademisi üyesi, Washington Üniversitesi öğretim üyelerinden ve Lasker ödülü sahibi ünlü genetikçi Prof. Dr. Mary-Claire King ise "Dr. Tekinay'ın araştırmaları bilim dünyası için yeni bir umut oldu, Bilkent, Hacettepe ve Ankara Üniversitesi ekiplerinin parkinson hastalığı ve el titremesi alanlarına çok değerli katkıları olmakta, bunun gelecekte artarak devam edeceğine, tedavinin önünü açacağına inanıyorum" şeklindeki görüşüne yer verildi.

Yorumlar (0)
15
açık
Günün Anketi Tümü
En Çok Sevdiğiniz Renk Hangisi?
Namaz Vakti 23 Kasım 2024
İmsak 06:24
Güneş 07:54
Öğle 12:55
İkindi 15:24
Akşam 17:47
Yatsı 19:11
Puan Durumu
Takımlar O P
1. Galatasaray 11 31
2. Fenerbahçe 11 26
3. Samsunspor 12 25
4. Eyüpspor 12 22
5. Beşiktaş 11 21
6. Göztepe 11 18
7. Sivasspor 12 17
8. Başakşehir 11 16
9. Kasımpasa 12 14
10. Konyaspor 12 14
11. Antalyaspor 12 14
12. Rizespor 11 13
13. Trabzonspor 11 12
14. Gaziantep FK 11 12
15. Kayserispor 11 12
16. Bodrumspor 12 11
17. Alanyaspor 11 10
18. Hatayspor 11 6
19. A.Demirspor 11 2
Takımlar O P
1. Kocaelispor 12 25
2. Bandırmaspor 12 24
3. Erzurumspor 12 22
4. Karagümrük 12 21
5. Igdir FK 12 21
6. Ankaragücü 12 19
7. Ahlatçı Çorum FK 12 19
8. Boluspor 12 18
9. Şanlıurfaspor 12 18
10. Ümraniye 13 18
11. Pendikspor 13 18
12. Manisa FK 12 17
13. Esenler Erokspor 12 17
14. Keçiörengücü 12 15
15. Gençlerbirliği 12 15
16. İstanbulspor 12 14
17. Amed Sportif 12 14
18. Sakaryaspor 12 13
19. Adanaspor 12 7
20. Yeni Malatyaspor 12 -3
Takımlar O P
1. Liverpool 11 28
2. M.City 11 23
3. Chelsea 11 19
4. Arsenal 11 19
5. Nottingham Forest 11 19
6. Brighton 11 19
7. Fulham 11 18
8. Newcastle 11 18
9. Aston Villa 11 18
10. Tottenham 11 16
11. Brentford 11 16
12. Bournemouth 11 15
13. M. United 11 15
14. West Ham United 11 12
15. Leicester City 11 10
16. Everton 11 10
17. Ipswich Town 11 8
18. Crystal Palace 11 7
19. Wolves 11 6
20. Southampton 11 4
Takımlar O P
1. Barcelona 13 33
2. Real Madrid 12 27
3. Atletico Madrid 13 26
4. Villarreal 12 24
5. Osasuna 13 21
6. Athletic Bilbao 13 20
7. Real Betis 13 20
8. Real Sociedad 13 18
9. Mallorca 13 18
10. Girona 13 18
11. Celta Vigo 13 17
12. Rayo Vallecano 12 16
13. Sevilla 13 15
14. Leganes 13 14
15. Getafe 14 13
16. Deportivo Alaves 13 13
17. Las Palmas 13 12
18. Espanyol 12 10
19. Real Valladolid 14 9
20. Valencia 11 7