O hastalığın sırrını bir Türk çözdü!

Türk profesör ve ekibi, Van Gölü çevresindeki dokuz ailenin çocuklarında görülen genetik bir hastalığın nedenini keşfetti.

Sağlık 25.04.2014, 14:48 25.04.2014, 15:02 Emre
O hastalığın sırrını bir Türk çözdü!

Genetik üzerine çığır açıcı çalışmalarıyla tanınan Yale Üniversitesi Tıp Fakültesi Beyin Damar Cerrahisi Bilim Dalı ve Beyin Genetik Programı Direktörü ve aynı zamanda Beyin Tümörleri Araştırma Grubu Başkanı Murat Günel ve ekibi, Van Gölü çevresindeki dokuz ailenin çocuklarında görülen genetik bir hastalığın nedenini keşfetti.

Türkiye'den özellikle beyin gelişiminde bozukluk olan çocukların genetik temelini tespit etme amacıyla çalışmalar yapan Günel, genetik şifreleri okuyarak bunların nedenini tespit etmeyi hedefliyor.


Tedavi geliştirebilmek için öncelikle hangi genin veya bölgenin bozuk olduğunun tespit edilmesi gerekiyor. İnsanın DNA şifresinde 3 milyar harf var. 3 milyar harfin herhangi birindeki bozukluk bu genetik hastalıkları ortaya çıkarabiliyor.

CLP1 geninde bozukluk tespit edildi

Murat Günel, çalışmaları sonucunda özellikle Doğu Anadolu'da ortaya çıkan bir bozukluk tespit etti. Çocuklarda ileri derecede beyin zararı ortaya çıkaran, ALS ve Alzheimer hastalıkları ile ortaklaşa bazı özellikleri olan ve CLP1 genindeki bozukluktan kaynaklanan bir hastalık ortaya çıkarıldı. Bu genin hücrede çok temel bir biyolojik görevi olduğu için şu anda bir tedavisi yok ama bulgular özellikle doğum öncesi tanı ve önleme imkanlarını sağlayacak.

CLP1 genindeki bozukluk doğumdan hemen sonra başlıyor, hızlı bir seyir gösteriyor ve çocuklarda çok ileri bozukluklara yol açan ölümcül bir hastalık olarak dikkat çekiyor. Türkiye'den Van Gölü çevresindeki dokuz ailede bu hastalık görüldü. Taşıyıcı anne babalarda bir bozukluk olmadığının altını çizen Günel, akraba evliliğine bağlı olarak ikisi de aynı gende bozukluk bulunan ebeveynlerin çocuklarında iki genin de bozuk gelmesinden dolayı bu hastalığın görüldüğünü belirtti.

400 yıllık geçmişi var

Hatalık görülen ailelerin genetik yapılarında büyük örtüşmeler bulunuyor. Buna bakarak bu bozukluğun yaklaşık 400 yıl önce yani 1600 yıllarında Osmanlı zamanında ortaya çıktığı düşünülüyor. Söz konusu hastalık ortaya çıktıktan sonra o nesilden gelen insanlarda bu hastalık görülüyor. Eğer genin tek kopyasında bir bozukluk varsa herhangi bir bozukluk ortaya çıkmıyor. Fakat aynı bozukluğu olan iki insan evlendiği zaman çocuklarında genin her iki kopyası bozuk olduğu için hastalık ortaya çıkıyor.

Türkiye, genetik olarak sağlıklı 

Tüm Türkiye'de beyin hastalıklarına neden olan gen bozukluklarının kataloğunun çıkarılması amaçlanıyor. Böylece genetik bozuklukların doğum öncesi tanısının konulmasıyla genetik olarak daha sağlıklı bir topluma ulaşılabilmesi hedefleniyor.

#piramit haber #Hastalık #DNA #türk profesör #clp
Yorumlar (0)
15
açık
Günün Anketi Tümü
En Çok Sevdiğiniz Renk Hangisi?
Namaz Vakti 28 Kasım 2024
İmsak 06:29
Güneş 08:00
Öğle 12:57
İkindi 15:23
Akşam 17:45
Yatsı 19:10
Puan Durumu
Takımlar O P
1. Galatasaray 12 34
2. Fenerbahçe 12 29
3. Samsunspor 13 26
4. Eyüpspor 13 22
5. Göztepe 12 21
6. Beşiktaş 12 21
7. Sivasspor 13 18
8. Başakşehir 12 16
9. Rizespor 12 16
10. Trabzonspor 12 15
11. Gaziantep FK 12 15
12. Kasımpasa 13 15
13. Konyaspor 13 15
14. Antalyaspor 12 14
15. Kayserispor 12 12
16. Alanyaspor 12 11
17. Bodrumspor 13 11
18. Hatayspor 12 7
19. A.Demirspor 12 2
Takımlar O P
1. Kocaelispor 13 26
2. Bandırmaspor 13 25
3. Karagümrük 13 24
4. Erzurumspor 13 22
5. Igdir FK 13 22
6. Boluspor 13 21
7. Ahlatçı Çorum FK 13 20
8. Ankaragücü 13 19
9. Esenler Erokspor 13 18
10. Keçiörengücü 13 18
11. Şanlıurfaspor 13 18
12. Ümraniye 13 18
13. Gençlerbirliği 13 18
14. Pendikspor 13 18
15. İstanbulspor 13 17
16. Manisa FK 13 17
17. Amed Sportif 13 15
18. Sakaryaspor 13 14
19. Adanaspor 13 8
20. Yeni Malatyaspor 13 -3
Takımlar O P
1. Liverpool 12 31
2. M.City 12 23
3. Chelsea 12 22
4. Arsenal 12 22
5. Brighton 12 22
6. Tottenham 12 19
7. Nottingham Forest 12 19
8. Aston Villa 12 19
9. Fulham 12 18
10. Newcastle 12 18
11. Brentford 12 17
12. M. United 12 16
13. Bournemouth 12 15
14. West Ham United 12 15
15. Everton 12 11
16. Leicester City 12 10
17. Wolves 12 9
18. Ipswich Town 12 9
19. Crystal Palace 12 8
20. Southampton 12 4
Takımlar O P
1. Barcelona 14 34
2. Real Madrid 13 30
3. Atletico Madrid 14 29
4. Villarreal 13 25
5. Athletic Bilbao 14 23
6. Osasuna 14 22
7. Girona 14 21
8. Mallorca 14 21
9. Real Betis 14 20
10. Real Sociedad 14 18
11. Celta Vigo 14 18
12. Sevilla 14 18
13. Rayo Vallecano 13 16
14. Leganes 14 14
15. Getafe 14 13
16. Deportivo Alaves 14 13
17. Las Palmas 14 12
18. Valencia 12 10
19. Espanyol 13 10
20. Real Valladolid 14 9